克日，由pp电子公司率先自主设计、研发、申报的基于扩增法建库全自动关闭式基因测序文库制备仪ANDiS 500正式获得II类医疗器械注册证，作为海内首款获证的全自动关闭式基因测序文库制备仪，预期用途为：与适配试剂配合使用，完成基因测序文库制备 。在高通量测序临床应用日益拓展和深化的今天，ANDiS 500的正式获批无疑是高通量测序迈向标准化、专业化、自动化的又一个主要里程碑 。
ANDiS 500全自动关闭式文库制备仪注册信息
一问：高通量测序落地医院面临着哪些焦点挑战？
相比于古板的分子检测手艺，高通量测序的原理和手艺办法较为重大，实验流程较长，对生物信息剖析的要求也较高，医院建设高通量测序检测平台需要大宗的专业手艺职员经由较长时间的培训、磨合搭建起完善的实验流程，这些“门槛”严重制约了高通量测序在院内的顺遂开展 。近年来，基因组学数据在临床诊疗中的价值一直被掘客，我们深知，高通量测序绝不应当是只让少数人获益的“尖端手艺”，而应该以便捷的操作、可靠的性能、低廉的本钱效劳于百万、万万的患者 。因此，自动化就成为了高通量测序突破门槛、惠及临床的必由之路 。
纵观临床检测手艺生长的历程，基因检测手艺在临床普及一定需要从手工操作走向自动化 。以PCR为代表的分子诊断手艺已经充分证实了这一点，从最早的手工操作，到第一款全关闭卡盒式自动化PCR检测产品Cepheid的问世，才实现了PCR的关闭式自动化检测 。高通量测序相关于PCR来说实验系统越发重大，涉及到提取、建库、测序、剖析多个实验环节，其中建库环节是决议高通量测序全流程能否实现自动化检测最为要害的因素之一 。市场上大都以移液事情站的方法举行建库，可是此要领还需要加入大宗的人工操作，没有从基础上解决自动化的问题 。作为革命性的自动化建库装备—ANDiS 500全自动关闭式建库仪的获批，标记着高通量测序建库环节正式迈进真正意义上全自动化时代 。
周晓燕教授
复旦大学隶属肿瘤医院病理科周晓燕教授指出，高通量测序检测的实验操作环节多，耗时耗力，其中建库环节最多、最为重大，现在仍以手工操作为主 。近两年，海内外高通量测序建库手艺在一直向自动化偏向生长，半自动建库事情站更新迭代，已逐步在临床上应用 。ANDiS 500全自动关闭式建库仪在操作上做了极大简化，文库质量也能知足质控要求 。ANDiS 500的获批代表了高通量测序建库装备向全自动化迈进，实现了“质”的突破和奔腾 。
除了操作轻盈，降低人力投入之外，怎样有用地避免样本交织污染也是高通量测序落地医院面临的焦点挑战之一 。FDA指南划定，关于自动移液事情站必需举行交织污染测试，关于包括多轮PCR的重大的高通量测序建库流程，使用开放式移液的事情站保存建库交织污染的危害 。那么，若是能够将差别样本严酷隔离，一个样本，一份试剂，一次性使用，就能够从基础上杜绝交织污染的泛起 ；谡庋睦砟，ANDiS全自动关闭式建库仪接纳单样本全关闭建库模式，每个样本都在自力关闭的空间内举行自动化建库，阻止重复取样加样历程所带来的交织污染危害 。在测试实验中，研究职员使用阴性样本及高浓度阳性样本在ANDiS建库仪上举行4个通道交织设计12个一连批次建库的交织污染试验，每个阴性样本平均测序深度凌驾20000X 。测试效果显示，24例阴性测试样本检测所得的reads中，污染reads数为0 。
ANDiS 500全自动关闭式文库制备仪建库零污染测试效果
苏丹教授
中国科学院大学隶属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）病理科苏丹教授从临床角度对院内开展高通量测序怎样规避交织污染给出了专业的意见 。她指出，高通量测序在院内落地开展，关于病理科而言主要的问题是实验流程重大繁琐，手工操作时间长，并且操作历程中还会保存交织污染的危害 。这就对操作职员的专业性要求高，需要经由专业系统的培训，并且有恒久的现实操作履历 。ANDiS全自动关闭式建库仪是单样本全关闭建库模式，每个样本都在自力关闭的空间内举行自动化建库，没有多次重大的取样加样历程，阻止了操作历程中的容易爆发交织污染的问题 。单样本全关闭式自动化建库是个很好的创意，未来可期 。
二问：自动化是高通量测序落地临床的灵丹妙药吗？
欧阳能太教授
临床的需求和痛点召唤着高通量测序检测向着标准化、自动化的偏向迈进，但检测的质量仍然是磨练一个手艺平台能否知足临床需求最要害、最焦点的标准，是任何一个自动化平台都必需突破的瓶颈 。正如中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授所言，在院内开展高通量测序检测最为关注的两个要点，一是操作流程的重漂后和周期，二是检测质量，两者缺一不可 。欧阳教授指出，pp电子的ANDiS全自动关闭式建库仪在其医院内做了测试实验，一共检测79例样本（含2例质控品）的BRCA1/2基因的建库测序及剖析，建库人工操作或许需要5分钟，整个自动建库运行时间或许5个多小时，相对来说是很是便捷、高效的 。本次测试效果，文库构建乐成率高达98.8%，SNV和InDel变异与手工建库检测效果一致性100%，总体上来说，ANDiS全自动关闭式建库仪能完全知足我们对高通量测序建库操作和性能预期 。
熊磊博士
基于对临床需求的透彻明确和精准掌握，ANDiS 500建库仪从设计理念到要害性能指标的把控，无一不在呼应着医院自力开展高通量测序的种种痛点、难点，不止于此，ANDiS 500在精准医学规 ；涞赜τ，普惠宽大患者的历程中也饰演着主要的角色 。pp电子首创人&董事长熊磊博士指出，精准医学要惠及每一位患者，必需解决三个问题，即检测的精准化、检测的自动化和数据剖析的无人化，这样就可以第一时间、在任何所在资助患者实现精准医疗 。通过建设自动化和智能化的精准检测单位，团结临床信息和其它诊断信息，就可以形成一个智慧诊断中心，为检测中心赋能，更快速、更精准、更可及地资助医生举行治疗决议 。
三问：自动化建库，路在何方？
熊磊博士提到，pp电子已往五年来一连地投入研发实力，在自动化和智能化方面，以建设智慧诊断中心为目的，起劲推动产品研发，并已经取得了优异的基础，陆续迭代了3代自动化高通量测序建库装备 。在前期积累的手艺开发和临床应用的名贵履历打下的坚实基础上，pp电子有望很快形成最终的自动化分子诊断装备，助力精准医疗走向亘古未有的深度和广度 。
ANDiS 500搭配响应试剂盒能够完成BRCA1/2基因检测、胃肠肿瘤基因检测、肺癌基因检测、实体瘤基因检测等应用普遍、笼罩率较高的肿瘤基因检测的自动化建库 。对个体多维度生命数据的获取、挖掘与解读是智慧诊断的基石，而自动化实验、自动化剖析将成为种种组学检测生长的时势所趋 。我们期待pp电子能够为我国的精准医疗生长孝顺更多的优质的产品与解决计划，也期待行业内涌现出更多立异性的手艺，一直开拓头脑与视角，造福于人民康健的伟大事业！
扩展阅读：
突破NGS临床应用的最后一公里｜pp电子ANDiS自动化关闭式建库仪的专家视角
增补资料：
古板建库vs全自动关闭式建库